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血友病是怎样遗传的

2000-05-11 来源:文摘报  我有话说
我给学生讲完出血性疾病一课后,一位叫孙伟的学生来找我,撸起裤腿让我看:“老师,我就有你讲的那种‘出血病’。你看,这里还有最近出血的痕迹。”

我一看,可不是吗,他的双下肢,特别是膝关节周围还有一块青、一块紫的皮下瘀血斑;膝关节已经有些变形、强直,难怪他走进办公室时有点跛行。

“老师,你说这种病遗传,那为啥我爸我妈都没有这种病呢?我的病是从哪里遗传来的?”

为了把诊断搞清,我给他开了几项检查。结果表明,他身上缺少某种凝血因子,不能合成在凝血过程中起重要作用的那种球蛋白,以致出现凝血障碍。家系调查显示:孙伟的外祖父有出血的毛病,但两个舅舅以及舅舅家的所有孩子都没有这种病;孙伟还有两个姨,姨家的两个表姐没有此病,四个表哥中有二人和他有同样的病。

可以断定,他们的病都是从外祖父那里传下来的。

“老师,为什么外祖父不把病传给他的儿孙,而只把病传给外孙?”

我解释道,这种病的致病基因在X染色体上,所以叫“X连锁隐性遗传病”。男性有一对染色体是XY;女性是XX。血友病病人的那条X染色体,肯定是带病理基因的。男性的XY这两条性染色体,在下传的时候,Y只能传给儿子,X只能传给女儿。所以,病人的所有女儿都是病理基因携带者,而所有儿子都没有致病基因,这就是此病只传给外姓,不传给自家的原因。

(《健康》第4期王有国文)

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